对海绵状脑白质营养不良症的基因疗法
来自一个进行了长达10年的临床试验的新结果指出，基因疗法是罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）儿童的一个可行的治疗选项，该疾病是一种出生时便开始的神经退行性疾病。罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）的人缺乏天冬酰转移酶（aspartoacylase enzyme），它是由ASPA基因产生的。没有这种酶，他们无法在脑中分解N-乙酰基天冬氨酸或NAA。随后的NAA的积聚阻止了髓磷脂的发育，而髓磷脂是包围神经细胞的保护鞘。这些发现提供的证据表明，用腺相关病毒载体的基因疗法是安全的，它能使脑中的NAA浓度正常并减缓脑的萎缩。Paola Leone及其同事用基因疗法为13名年轻的患者输送一个有功能的ASPA 基因的拷贝。他们将该基因装入一种腺相关病毒载体。在注射之后，该病毒载体与神经元细胞膜结合并被包入囊中而进入细胞。一旦进入细胞，该基因会表达而产生可分解NAA的天冬酰转移酶（aspartoacylase enzyme）。该研究团队在试验结束后对病人进行了5年的监测并看到病人脑内NAA浓度下降、癫痫发作频率下降以及髓磷脂产生的增加。没有严重副作用的报道。如今，所有患者都活着，且他们的生活品质都得到了改善。这些结果显示，基因疗法对于治疗海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）可以是安全有效的。文章的作者写道，在婴儿期早期发现该病并用基因疗法进行治疗可为病人提供*的减少症状和维持神经系统功能长期稳定的机会.
