找到基因组的“原主”
基因组测序技术的发展，促使越来越多个体基因组序列被测定，不知大家有没有留意过这些样品来源的志愿者，不过现在Whitehead生物医药研究院的一组研究人员指出通过简单的网络搜索，就可以找到这些捐赠DNA的匿名志愿者了。 这项发表于1月18日Science杂志上的研究成果引发了诸多争论，作者认为，让科学家们难以利用到个人基因组资料，会阻碍科学的进步，其实重点应该在于教育捐赠者有关遗传学研究的风险和好处，并且制定恰当使用这些遗传学信息的法规。 *这一研究的是Whitehead生物医药研究院计算遗传学家Yaniv Erlich，他表示，参与公共测序项目的志愿者们一般都被告知，这种匿名性并没有100％的保证，但其身份被泄露的风险很小，可以忽略不计。 然而，在一篇发表于2005年的华盛顿邮报新闻中，一个十几岁的男孩通过在线族谱搜索工具，找到了其精子捐赠的父亲，这说明这种风险性可能还是比较高的。这篇新闻报道称，这个男孩将其DNA样品提交给了一个家谱搜索服务部门，后者利用男孩的Y染色体中的重复序列，在自己的序列数据库中寻找想匹配的人，虽然这个搜索并没有直接找到他父亲，但是却搜索出了两名同姓的男子。追踪这个信息，男孩就能找到并上他的父亲。 “我们听说了这个故事，就想，哇，这可能是对个体基因组（隐私）的一个威胁，”Erlich说。 为了验证要找到DNA捐赠者的身份是否十分容易，Erlich研究组了能从全基因组序列中检索Y染色体重复的软件，通过寻找这些重复序列，他们就能进行家谱搜索了。“然后我们就想，尝试一下Craig Vente的基因组搜索吧，结果它起作用了！” 中搜索可用的家谱序列数据库，果然，通过这一迄今为止zui强的匹配，他们找到了来自英格兰林肯郡的Venter，将这个姓氏，与Craig Venter的年龄和居住地结合起来（这两种信息一般与匿名人基因组序列一起公布），然后研究人员利用网上公开记录，，就将范围缩减到了两个人，其中一个就是Craig Vente。 之后他们通过进一步以实验，利用他们的软件搜索DNA序列的志愿者，通过年龄和所在地的匹配对每一个姓氏可能的个人进行了确认，结果确定了大约50名志愿者的身份。Erlich说，“zui重要的一点，是一切都公开。我们没有入侵任何数据库，我们也不需要任何特殊的密码。” 虽然要识别某个人的身份的几率依然很低，但是这项研究提出了是否还需更多注意捐赠者意思的问题，不过来自哈佛医学院的遗传学教授George Church（未参与该项试验）表示，这没有多大意义，“可以尝试修改协议”，比如保留参加者年龄等信息，“但是这只是蒙上一层纱布，zui终还是很容易找到他们，”他说。 |
